| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Growth failure v0.362 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.362 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.362 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from Oliver-Mcfarlane syndrome, Trichomegaly, GH deficiency, retinal dystrophy, hypogonadotrophic hypogonadism to Oliver-McFarlane syndrome, MIM# 275400; Laurence-Moon syndrome, MIM# 245800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.361 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to 25480986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.360 | PNPLA6 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.360 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.359 | PNPLA6 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25480986, 33818269, 32758583, 30097146; Phenotypes: Oliver-McFarlane syndrome, MIM# 275400, Laurence-Moon syndrome, MIM# 245800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNPLA6 were set to 25480986 Phenotypes for gene: PNPLA6 were set to Oliver-Mcfarlane syndrome, Trichomegaly, GH deficiency, retinal dystrophy, hypogonadotrophic hypogonadism |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||