Activity
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7 actions
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Mendeliome v0.13248 | PMPCB | Zornitza Stark Marked gene: PMPCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13248 | PMPCB | Zornitza Stark Gene: pmpcb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13248 | PMPCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMPCB were changed from to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, MIM# 617954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13247 | PMPCB | Zornitza Stark Publications for gene: PMPCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13246 | PMPCB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PMPCB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13245 | PMPCB | Zornitza Stark changed review comment from: Progressive disorder, includes ataxia. Four unrelated families reported.; to: Progressive disorder. Four unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PMPCB |
Zornitza Stark gene: PMPCB was added gene: PMPCB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PMPCB was set to Unknown |