Activity
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7 actions
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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.114 | PMP22 | Zornitza Stark Marked gene: PMP22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.114 | PMP22 | Zornitza Stark Gene: pmp22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.46 | PMP22 | Bryony Thompson Classified gene: PMP22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.46 | PMP22 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Both SNVs and CNVs cause disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.46 | PMP22 | Bryony Thompson Gene: pmp22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.45 | PMP22 | Bryony Thompson Tag SV/CNV tag was added to gene: PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.0 | PMP22 |
Bryony Thompson gene: PMP22 was added gene: PMP22 was added to Hereditary Neuropathy - isolated_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PMP22 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PMP22 were set to Charcot Marie Tooth disease, type 1A, 118220; Roussy Levy syndrome, 180800; Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot Marie Tooth disease, type 1E, 118300; Dejerine Sottas disease, 145900; HMSN |
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