Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13269 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEKHM1 were changed from Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107 to Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107; Osteopetrosis, autosomal recessive 6 , MIM# 611497 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13268 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLEKHM1 were set to 27291868; 21054159; 17997709; 17404618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13267 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLEKHM1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13266 | PLEKHM1 | Zornitza Stark changed review comment from: Three individuals reported with mono allelic variants, and one with bi-allelic. Animal model.; to: Three individuals reported with mono allelic variants, and two with bi-allelic. Animal models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13266 | PLEKHM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLEKHM1: Changed publications: 27291868, 21054159, 17997709, 17404618, 28290981; Changed phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107, Osteopetrosis, autosomal recessive 6 , MIM# 611497; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13266 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Marked gene: PLEKHM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13266 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Gene: plekhm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13266 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEKHM1 were changed from to Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13265 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLEKHM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13264 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLEKHM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13263 | PLEKHM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLEKHM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27291868, 21054159, 17997709, 17404618; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PLEKHM1 |
Zornitza Stark gene: PLEKHM1 was added gene: PLEKHM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLEKHM1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||