| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.9 | PLCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLCB4 were changed from Auriculocondylar syndrome 2, MIM# 614669 to Auriculocondylar syndrome 2A, MIM# 614669; Auriculocondylar syndrome 2B, MIM# 620458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.8 | PLCB4 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLCB4: Changed phenotypes: Auriculocondylar syndrome 2A, MIM# 614669, Auriculocondylar syndrome 2B, MIM# 620458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.57 | PLCB4 | Zornitza Stark Marked gene: PLCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.57 | PLCB4 | Zornitza Stark Gene: plcb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.57 | PLCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLCB4 were changed from to Auriculocondylar syndrome 2, MIM# 614669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.56 | PLCB4 | Zornitza Stark Publications for gene: PLCB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.55 | PLCB4 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PLCB4 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.54 | PLCB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLCB4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.53 | PLCB4 | Zornitza Stark reviewed gene: PLCB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22560091, 23315542, 33131036, 32201334, 28328130, 27007857, 23913798; Phenotypes: Auriculocondylar syndrome 2, MIM# 614669; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | PLCB4 |
Zornitza Stark gene: PLCB4 was added gene: PLCB4 was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLCB4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||