Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cholestasis v0.154 | PKHD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.154 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.154 | PKHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKHD1 were changed from to Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, MIM# 263200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.153 | PKHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.152 | PKHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PKHD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.151 | PKHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30366773, 25771912, 8616994; Phenotypes: Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, MIM# 263200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | PKHD1 |
Zornitza Stark gene: PKHD1 was added gene: PKHD1 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PKHD1 was set to Unknown |