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| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKHD1 | Zornitza Stark Marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1568 | PKHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKHD1 were changed from Polycystic kidney and hepatic disease to Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, MIM# 263200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1567 | PKHD1 | Zornitza Stark Classified gene: PKHD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1567 | PKHD1 | Zornitza Stark Gene: pkhd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1566 | PKHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKHD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, MIM# 263200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PKHD1 |
Zornitza Stark gene: PKHD1 was added gene: PKHD1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PKHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PKHD1 were set to Polycystic kidney and hepatic disease |
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