Activity
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8 actions
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| Mitochondrial disease v0.637 | PITRM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITRM1 were changed from Cerebellar atrophy; mental retardation; spinocerebellar ataxia; cognitive decline; psychosis to Spinocerebellar ataxia-30 (SCAR30), MIM#619405; intellectual disability; cognitive decline; psychosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.636 | PITRM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PITRM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia-30 (SCAR30), MIM#619405, intellectual disability, cognitive decline, psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.434 | PITRM1 | Zornitza Stark Marked gene: PITRM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.434 | PITRM1 | Zornitza Stark Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.295 | PITRM1 | Bryony Thompson Classified gene: PITRM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.295 | PITRM1 | Bryony Thompson Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.294 | PITRM1 | Bryony Thompson edited their review of gene: PITRM1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.294 | PITRM1 |
Bryony Thompson gene: PITRM1 was added gene: PITRM1 was added to Mitochondrial disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PITRM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PITRM1 were set to 26697887; 29764912 Phenotypes for gene: PITRM1 were set to Cerebellar atrophy; mental retardation; spinocerebellar ataxia; cognitive decline; psychosis Added comment: Three families with two unique variants. Mitochondrial dysfunction identified in in vitro functional assays and mouse model. No OMIM phenotype. Sources: NHS GMS |
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