Activity
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6 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1557 | PIK3R1 | Zornitza Stark Marked gene: PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1557 | PIK3R1 | Zornitza Stark Gene: pik3r1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1557 | PIK3R1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIK3R1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1556 | PIK3R1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PIK3R1. Tag immunological tag was added to gene: PIK3R1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1556 | PIK3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3R1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31111319, 33401995, 34033842; Phenotypes: Immunodeficiency 36, MIM# 616005, Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive , MIM# 615214; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PIK3R1 |
Zornitza Stark gene: PIK3R1 was added gene: PIK3R1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIK3R1 were set to Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, MIM# 615214; Immunodeficiency 36, MIM# 616005 |
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