Activity
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7 actions
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| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.371 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.367 | PIK3CA |
Clare van Eyk gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PIK3CA were set to PMID: 39213953 Phenotypes for gene: PIK3CA were set to Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic, MIM#602501 Review for gene: PIK3CA was set to RED Added comment: Single individual with novel de novo in-frame deletion reported in a monocentric cohort study (PMID: 39213953). Clinically hypotonia, hyperlaxity, bilateral polymicrogyria, incomplete inversion hippocampi, prominent cerebellum. Sources: Literature |
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