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| BabyScreen+ newborn screening v0.1825 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1825 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1824 | PIK3CA | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1824 | PIK3CA | Zornitza Stark edited their review of gene: PIK3CA: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PIK3CA | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1562 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1561 | PIK3CA | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1561 | PIK3CA |
Zornitza Stark gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to gNBS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PIK3CA were set to 33392635; 33639990 Phenotypes for gene: PIK3CA were set to PIK3CA related overgrowth spectrum Review for gene: PIK3CA was set to AMBER Added comment: Established association with a range of overgrowth phenotypes. Note variants are SOMATIC and may not be detectable reliably. Treatment: alpelisib, miransertib. Unsure if these are available. Sources: Expert list |
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