Activity
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8 actions
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| Mendeliome v1.2013 | PIH1D3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28041644, 28176794, 32170493, 38051289, 33106461, 38408845, 33635866; Phenotypes: ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked MONDO:0010517; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2798 | PIH1D3 | Zornitza Stark Marked gene: PIH1D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2798 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2798 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2797 | PIH1D3 | Zornitza Stark Publications for gene: PIH1D3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2796 | PIH1D3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2795 | PIH1D3 | Zornitza Stark reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28041644, 24421334, 28176794; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PIH1D3 |
Zornitza Stark gene: PIH1D3 was added gene: PIH1D3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was set to Unknown |
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