Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Marked gene: PIGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Gene: pigt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1114 | PIGT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGT were changed from Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, MIM# 615398, MONDO:0014165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1113 | PIGT | Zornitza Stark Publications for gene: PIGT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | PIGT | Ee Ming Wong reviewed gene: PIGT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30976099, 25943031, 24906948, 24906948, 24906948, 28728837, 28728837, 28728837; Phenotypes: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, MIM# 615398, MONDO:0014165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PIGT | Seb Lunke Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PIGT |
Zornitza Stark gene: PIGT was added gene: PIGT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PIGT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIGT were set to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 |
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