Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.886 | PIGG | Zornitza Stark Marked gene: PIGG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.886 | PIGG | Zornitza Stark Gene: pigg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.886 | PIGG | Zornitza Stark Publications for gene: PIGG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.885 | PIGG | Zornitza Stark reviewed gene: PIGG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26996948; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia, seizures, and cerebellar atrophy MIM#616917; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.837 | PIGG | Ain Roesley Phenotypes for gene: PIGG were changed from Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 (3) to Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia, seizures, and cerebellar atrophy MIM#616917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | PIGG | Seb Lunke Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 (3) for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PIGG |
Zornitza Stark gene: PIGG was added gene: PIGG was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PIGG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIGG were set to Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 (3) |