Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v0.3014 | PIGG | Zornitza Stark Marked gene: PIGG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3014 | PIGG | Zornitza Stark Gene: pigg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3014 | PIGG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGG were changed from Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 53, MIM#616917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3013 | PIGG | Zornitza Stark Publications for gene: PIGG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3012 | PIGG |
Zornitza Stark changed review comment from: Five patients from 3 unrelated families described with bi-allelic variants in this gene. Sources: Expert Review; to: Five patients from 3 unrelated families described with bi-allelic variants in this gene. Some had brain abnormalities (cerebellar atrophy and thin CC): uncertain if this is a consistent/prominent feature of this disorder at present. Otherwise, clinical presentation is typically post-natal. Sources: Expert Review |
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| Fetal anomalies v0.3012 | PIGG | Zornitza Stark edited their review of gene: PIGG: Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 53, MIM#616917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3012 | PIGG | Zornitza Stark edited their review of gene: PIGG: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PIGG |
Zornitza Stark gene: PIGG was added gene: PIGG was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PIGG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIGG were set to Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia |
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