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| Arthrogryposis v0.340 | PIEZO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch (MIM # 617146) to Arthrogryposis, distal, type 3 (MIM#114300); Arthrogryposis, distal, type 5 (MIM#108145); Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, MIM# 617146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.339 | PIEZO2 | Zornitza Stark Publications for gene: PIEZO2 were set to 30941898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.338 | PIEZO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.337 | PIEZO2 |
Zornitza Stark commented on gene: PIEZO2: Bi-allelic variants: more than 5 unrelated families reported. Mono-allelic variants: DA5, more than 20 families reported. DA3, more than 10 families reported, R2686H is recurrent. |
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| Arthrogryposis v0.337 | PIEZO2 | Zornitza Stark reviewed gene: PIEZO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27653382, 27607563, 27843126, 27974811, 24726473; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 3 (MIM#114300), Arthrogryposis, distal, type 5 (MIM#108145), Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, MIM# 617146; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.25 | PIEZO2 | Zornitza Stark Marked gene: PIEZO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.25 | PIEZO2 | Zornitza Stark Gene: piezo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.25 | PIEZO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from to Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch (MIM # 617146) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.24 | PIEZO2 | Zornitza Stark Publications for gene: PIEZO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.23 | PIEZO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.22 | PIEZO2 | Ain Roesley reviewed gene: PIEZO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30941898; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch (MIM # 617146); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | PIEZO2 |
Zornitza Stark gene: PIEZO2 was added gene: PIEZO2 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIEZO2 was set to Unknown |
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