Activity
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8 actions
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| Mendeliome v0.13401 | PHKA2 | Zornitza Stark Marked gene: PHKA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13401 | PHKA2 | Zornitza Stark Gene: phka2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13401 | PHKA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKA2 were changed from to Glycogen storage disease, type IXa1 and a2, MIM# 306000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13400 | PHKA2 | Zornitza Stark Publications for gene: PHKA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13399 | PHKA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHKA2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13398 | PHKA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: PHKA2: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13398 | PHKA2 | Zornitza Stark reviewed gene: PHKA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7711737, 7847371, 8733134; Phenotypes: Glycogen storage disease, type IXa1 and a2, MIM# 306000; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PHKA2 |
Zornitza Stark gene: PHKA2 was added gene: PHKA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKA2 was set to Unknown |
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