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| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Marked gene: PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.20 | PEX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX5 were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716; MONDO:0014743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.19 | PEX5 | Zornitza Stark Classified gene: PEX5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.19 | PEX5 | Zornitza Stark Gene: pex5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.18 | PEX5 | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX5: Changed phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716, MONDO:0014743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.18 | PEX5 |
Zornitza Stark gene: PEX5 was added gene: PEX5 was added to Chondrodysplasia Punctata. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PEX5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX5 were set to 26220973 Phenotypes for gene: PEX5 were set to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, MIM# 616716 Review for gene: PEX5 was set to AMBER Added comment: Two consanguineous families reported, however same variant, indicative of founder effect. Functional data. Sources: Expert Review |
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