Activity
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14 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.759 | PEX26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) MIM#614872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.758 | PEX26 | Zornitza Stark Classified gene: PEX26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.758 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.757 | PEX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX2 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) MIM#614866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.756 | PEX2 | Zornitza Stark Classified gene: PEX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.756 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX26 | John Christodoulou reviewed gene: PEX26: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PEX2 | John Christodoulou reviewed gene: PEX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX26 were set to Zellweger syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PEX2 |
Zornitza Stark gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX2 were set to Zellweger syndrome |
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