Activity
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14 actions
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| Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1239 | PEX26 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872 to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) - MIM#614872, MONDO:0013938; Peroxisome biogenesis disorder 7B - MIM#614873, MONDO:0013939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1238 | PEX26 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | PEX26 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PEX26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12717447, 15858711, 17336976; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) - MIM#614872, MONDO:0013938, Peroxisome biogenesis disorder 7B - MIM#614873, MONDO:0013939; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Marked gene: PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Gene: pex2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1212 | PEX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX2 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), MIM#614866; Peroxisome biogenesis disorder 5B, MIM#614867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1211 | PEX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | PEX2 | Shakira Heerah reviewed gene: PEX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14630978, 10528859, 23430938, 1546315; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), MIM#614866, Peroxisome biogenesis disorder 5B, MIM#614867; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PEX26 | Seb Lunke Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PEX2 | Seb Lunke Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX26 were set to Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872 |
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| Prepair 1000+ v0.0 | PEX2 |
Zornitza Stark gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX2 were set to Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 |
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