Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Marked gene: PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Gene: pex16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | PEX16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX16 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 8A, (Zellweger), 614876 to Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) MIM#614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B MIM#614877 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1234 | PEX16 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1064 | PEX16 | Michelle Torres reviewed gene: PEX16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11890679, 9837814, 20647552, 20301621, 30078639; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) MIM#614876, Peroxisome biogenesis disorder 8B MIM#614877; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PEX16 | Seb Lunke Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A, (Zellweger), 614876 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PEX16 |
Zornitza Stark gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX16 were set to Peroxisome biogenesis disorder 8A, (Zellweger), 614876 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||