Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v0.2990 | PET100 | Zornitza Stark Marked gene: PET100 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2990 | PET100 | Zornitza Stark Gene: pet100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2990 | PET100 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PET100 were changed from MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 12, MIM# 619055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2989 | PET100 | Zornitza Stark Publications for gene: PET100 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2988 | PET100 | Zornitza Stark Classified gene: PET100 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2988 | PET100 | Zornitza Stark Gene: pet100 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2987 | PET100 |
Zornitza Stark changed review comment from: Founder effect in 6 Australian families of Lebanese origin (M1?) reported originally; functional data. Second family with different variants also reported; and another 2 Lebanese families with same founder variant.; to: Founder effect in 6 Australian families of Lebanese origin (M1?) reported originally; functional data. Second family with different variants also reported; and another 2 Lebanese families with same founder variant. IUGR is a feature. |
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| Fetal anomalies v0.0 | PET100 |
Zornitza Stark gene: PET100 was added gene: PET100 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PET100 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PET100 were set to MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY |
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