Activity
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8 actions
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Genetic Epilepsy v0.416 | PDSS2 | Zornitza Stark Marked gene: PDSS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.416 | PDSS2 | Zornitza Stark Gene: pdss2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.416 | PDSS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDSS2 were changed from to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, MIM#614652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.415 | PDSS2 | Zornitza Stark Publications for gene: PDSS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.414 | PDSS2 | Zornitza Stark Classified gene: PDSS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.414 | PDSS2 | Zornitza Stark Gene: pdss2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.413 | PDSS2 | Zornitza Stark reviewed gene: PDSS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17186472, 29032433; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, MIM#614652; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | PDSS2 |
Zornitza Stark gene: PDSS2 was added gene: PDSS2 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDSS2 was set to Unknown |