Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Marked gene: PDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Gene: pdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1214 | PDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDHB were changed from Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 (3) to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM#614111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1213 | PDHB | Zornitza Stark Publications for gene: PDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | PDHB | Kate Scarff reviewed gene: PDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15138885, 18164639, 26865159, 19924563, 34138529; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, MIM #614111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PDHB | Seb Lunke Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 (3) for gene: PDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PDHB |
Zornitza Stark gene: PDHB was added gene: PDHB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PDHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDHB were set to Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 (3) |
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