Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Achromatopsia v0.25 | PDE6C | Zornitza Stark Marked gene: PDE6C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.25 | PDE6C | Zornitza Stark Gene: pde6c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.25 | PDE6C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE6C were changed from Achromatopsia-5 to Achromatopsia-5; Cone dystrophy 4, MIM# 613093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.24 | PDE6C | Zornitza Stark Publications for gene: PDE6C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.23 | PDE6C | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19615668, 30080950; Phenotypes: Cone dystrophy 4, MIM# 613093, Achromatopsia-5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.15 | PDE6C | Bryony Thompson Classified gene: PDE6C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.15 | PDE6C | Bryony Thompson Gene: pde6c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Achromatopsia v0.14 | PDE6C |
Bryony Thompson gene: PDE6C was added gene: PDE6C was added to Achromatopsia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDE6C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDE6C were set to Achromatopsia-5 |