Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Marked gene: PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Gene: pcnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1116 | PCNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCNT were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 (3) to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720; MONDO:0008872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1115 | PCNT | Zornitza Stark Publications for gene: PCNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | PCNT | Ee Ming Wong reviewed gene: PCNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18174396, 12210304, 30922925, 33460028, 32557621, 32267100; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, MIM# 210720, MONDO:0008872; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PCNT | Seb Lunke Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 (3) for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PCNT |
Zornitza Stark gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCNT were set to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 (3) |
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