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| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.70 | PAX6 | Zornitza Stark Marked gene: PAX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.70 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.70 | PAX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX6 were changed from to ?Coloboma of optic nerve MIM# 120430; ?Coloboma, ocular MIM# 120200; ?Morning glory disc anomaly MIM# 120430; Aniridia MIM# 106210; Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes MIM# 604229; Cataract with late-onset corneal dystrophy MIM# 106210; Foveal hypoplasia 1 MIM# 136520; Keratitis MIM# 148190; Optic nerve hypoplasia MIM# 165550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.69 | PAX6 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.68 | PAX6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX6 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.67 | PAX6 | Zornitza Stark Classified gene: PAX6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.67 | PAX6 | Zornitza Stark Gene: pax6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.63 | PAX6 | Lauren Akesson reviewed gene: PAX6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 12731001; Phenotypes: ?Coloboma of optic nerve MIM# 120430, ?Coloboma, ocular MIM# 120200, ?Morning glory disc anomaly MIM# 120430, Aniridia MIM# 106210, Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes MIM# 604229, Cataract with late-onset corneal dystrophy MIM# 106210, Foveal hypoplasia 1 MIM# 136520, Keratitis MIM# 148190, Optic nerve hypoplasia MIM# 165550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.0 | PAX6 |
Zornitza Stark gene: PAX6 was added gene: PAX6 was added to Polymicrogyria and schizencephaly_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PAX6 was set to Unknown |
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