Activity
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5 actions
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| Mendeliome v0.8881 | PAPPA2 | Zornitza Stark Marked gene: PAPPA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8881 | PAPPA2 | Zornitza Stark Gene: pappa2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8881 | PAPPA2 | Zornitza Stark Classified gene: PAPPA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8881 | PAPPA2 | Zornitza Stark Gene: pappa2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8880 | PAPPA2 |
Zornitza Stark gene: PAPPA2 was added gene: PAPPA2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAPPA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PAPPA2 were set to 26902202; 34272725; 32739295 Phenotypes for gene: PAPPA2 were set to Short stature, Dauber-Argente type, MIM#619489 Review for gene: PAPPA2 was set to GREEN Added comment: Short stature of the Dauber-Argente type (SSDA) is characterized by progressive postnatal growth failure, moderate microcephaly, thin long bones, and mildly decreased bone density. Patients have elevated circulating levels of total IGF1 due to impaired proteolysis of IGFBP3 and IGFBP5, resulting in reduced free IGF1. 7 individuals from 3 unrelated families reported, mouse model. Sources: Literature |
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