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| Mendeliome v0.9309 | PANX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PANX1 were set to 30918116; 32838805 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9308 | PANX1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PANX1 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9307 | PANX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PANX1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9306 | PANX1 | Zornitza Stark Classified gene: PANX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9306 | PANX1 | Zornitza Stark Gene: panx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9303 | PANX1 | Melanie Marty reviewed gene: PANX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 33495594, 30918116, 32838805; Phenotypes: Oocyte maturation defect 7, MIM#618550; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5649 | PANX1 | Zornitza Stark Marked gene: PANX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5649 | PANX1 | Zornitza Stark Gene: panx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5649 | PANX1 | Zornitza Stark Classified gene: PANX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5649 | PANX1 | Zornitza Stark Gene: panx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5648 | PANX1 |
Zornitza Stark gene: PANX1 was added gene: PANX1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PANX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PANX1 were set to 30918116; 32838805 Phenotypes for gene: PANX1 were set to Oocyte maturation defect 7, MIM# 618550 Review for gene: PANX1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families, some functional data. Clinical presentation is with infertility. Sources: Expert list |
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