| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PAH | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: PAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PAH | Zornitza Stark Marked gene: PAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PAH | Zornitza Stark Gene: pah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | PAH | Zornitza Stark reviewed gene: PAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Phenylketonuria MIM#261600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | PAH | John Christodoulou reviewed gene: PAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PAH |
Zornitza Stark gene: PAH was added gene: PAH was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PAH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PAH were set to Phenylketonuria, MIM#261600 |
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