Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2227 | PACSIN1 | Zornitza Stark Marked gene: PACSIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2227 | PACSIN1 | Zornitza Stark Gene: pacsin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2227 | PACSIN1 |
Zornitza Stark gene: PACSIN1 was added gene: PACSIN1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PACSIN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PACSIN1 were set to 36622335 Phenotypes for gene: PACSIN1 were set to Systemic lupus erythematosus, MONDO:0007915, PACSIN1-related Review for gene: PACSIN1 was set to RED Added comment: Single individual with de novo missense variant reported, supportive functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||