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| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | OXCT1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: OXCT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | OXCT1 | John Christodoulou reviewed gene: OXCT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30799594, PMID: 20652411; Phenotypes: ketoacidosis, hypoglycaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Marked gene: OXCT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Gene: oxct1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.679 | OXCT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: OXCT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.670 | OXCT1 | David Amor reviewed gene: OXCT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30799594; Phenotypes: 245050, Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | OXCT1 |
Zornitza Stark gene: OXCT1 was added gene: OXCT1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OXCT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OXCT1 were set to Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency, MIM# 245050 |
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