| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cone-rod Dystrophy v0.37 | OPN1LW | Zornitza Stark Marked gene: OPN1LW as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.37 | OPN1LW | Zornitza Stark Gene: opn1lw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.37 | OPN1LW | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPN1LW were changed from Blue cone monochromacy MIM#303700; Colorblindness, protan MIM#303900 to Blue cone monochromacy MIM#303700; Colourblindness, protan MIM#303900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.36 | OPN1LW | Zornitza Stark Publications for gene: OPN1LW were set to 30679166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.35 | OPN1LW | Zornitza Stark Classified gene: OPN1LW as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.35 | OPN1LW | Zornitza Stark Gene: opn1lw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.34 | OPN1LW | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: OPN1LW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.34 | OPN1LW | Krithika Murali reviewed gene: OPN1LW: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168334, 32860923; Phenotypes: Blue cone monochromacy - MIM#303700, Colorblindness, protan - MIM#303900; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cone-rod Dystrophy v0.0 | OPN1LW |
Bryony Thompson gene: OPN1LW was added gene: OPN1LW was added to Cone-rod Dystrophies. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OPN1LW was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: OPN1LW were set to 30679166 Phenotypes for gene: OPN1LW were set to Blue cone monochromacy MIM#303700; Colorblindness, protan MIM#303900 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||