Activity
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9 actions
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| Mendeliome v0.14407 | OPHN1 | Zornitza Stark Marked gene: OPHN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14407 | OPHN1 | Zornitza Stark Gene: ophn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14407 | OPHN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OPHN1 were changed from to Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, MIM#300486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14406 | OPHN1 | Zornitza Stark Publications for gene: OPHN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14405 | OPHN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OPHN1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14404 | OPHN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: OPHN1: Changed publications: 20528889, 9582072, 12807966, 16221952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14404 | OPHN1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14404 | OPHN1 | Zornitza Stark commented on gene: OPHN1: OPHN1 variants cause cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, macrocephaly is a feature. At least 8 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | OPHN1 |
Zornitza Stark gene: OPHN1 was added gene: OPHN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OPHN1 was set to Unknown |
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