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| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Krithika Murali Marked gene: NUDCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Krithika Murali Gene: nudcd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Seb Lunke Marked gene: NUDCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Seb Lunke Gene: nudcd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Seb Lunke Classified gene: NUDCD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.963 | NUDCD2 | Seb Lunke Gene: nudcd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.962 | NUDCD2 |
Ee Ming Wong gene: NUDCD2 was added gene: NUDCD2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUDCD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUDCD2 were set to 37272762 Phenotypes for gene: NUDCD2 were set to Multiple congenital anomalies (MONDO:0019042), NUDCD2-related Penetrance for gene: NUDCD2 were set to unknown Review for gene: NUDCD2 was set to AMBER gene: NUDCD2 was marked as current diagnostic Added comment: - Two unrelated probands, each biallelic for two variants in NUDCD2 (total 3x LoF variants, 1x missense variant) - Immunoblotting of proteins extracted from the primary fibroblasts of one proband with 2x LoF variants demonstrated markedly reduced NUDCD2 levels compared to healthy individuals Sources: Literature |
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