Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Callosome v0.431 | NUBPL | Zornitza Stark Marked gene: NUBPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.431 | NUBPL | Zornitza Stark Gene: nubpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.431 | NUBPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUBPL were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21 - MIM#618242 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.430 | NUBPL | Zornitza Stark Publications for gene: NUBPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.429 | NUBPL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUBPL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.425 | NUBPL | Krithika Murali reviewed gene: NUBPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31917109, 23553477; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21 - MIM#618242; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | NUBPL |
Zornitza Stark gene: NUBPL was added gene: NUBPL was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NUBPL was set to Unknown |