Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.407 | NUBPL | Zornitza Stark Marked gene: NUBPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.407 | NUBPL | Zornitza Stark Gene: nubpl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.407 | NUBPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUBPL were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.406 | NUBPL | Zornitza Stark Publications for gene: NUBPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.405 | NUBPL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUBPL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.404 | NUBPL | Zornitza Stark Classified gene: NUBPL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.404 | NUBPL | Zornitza Stark Gene: nubpl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.403 | NUBPL | Zornitza Stark reviewed gene: NUBPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23553477, 20818383; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, MIM#252010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | NUBPL |
Zornitza Stark gene: NUBPL was added gene: NUBPL was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NUBPL was set to Unknown |