Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.1475 | NR5A1 | Zornitza Stark Marked gene: NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1475 | NR5A1 | Zornitza Stark Gene: nr5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1473 | NR5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR5A1 were changed from SPERMATOGENIC FAILURE 8; 46XY SEX REVERSAL 3 to 46, XX sex reversal 4 (MIM#617480); 46XY sex reversal 3 (MIM#612965) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1472 | NR5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: NR5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1471 | NR5A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NR5A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1437 | NR5A1 | Daniel Flanagan reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31513305; Phenotypes: 46, XX sex reversal 4 (MIM#617480), 46XY sex reversal 3 (MIM#612965); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NR5A1 |
Zornitza Stark gene: NR5A1 was added gene: NR5A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NR5A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NR5A1 were set to SPERMATOGENIC FAILURE 8; 46XY SEX REVERSAL 3 |
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