| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.3 | NPC2 | Seb Lunke Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, MIM#607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.72 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.72 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.72 | NPC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC2 were changed from Niemann-pick disease, type C2, 607625 (3) to Niemann-pick disease, type C2, MIM#607625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.71 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | NPC2 | Crystle Lee reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29625568, 17470133; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2 (MIM#607625); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NPC2 |
Zornitza Stark gene: NPC2 was added gene: NPC2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPC2 were set to Niemann-pick disease, type C2, 607625 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||