| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disorder v0.168 | NPC1 | Zornitza Stark Marked gene: NPC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.168 | NPC1 | Zornitza Stark Gene: npc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.168 | NPC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC1 were changed from to Niemann-Pick disease, type C1 and type D, MIM# 257220; MONDO:0009757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.167 | NPC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.166 | NPC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.165 | NPC1 | Zornitza Stark reviewed gene: NPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9211849, 11333381; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type C1 and type D, MIM# 257220, MONDO:0009757; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | NPC1 |
Zornitza Stark gene: NPC1 was added gene: NPC1 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||