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| Fetal anomalies v0.2830 | NOVA2 | Zornitza Stark Marked gene: NOVA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2830 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2830 | NOVA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOVA2 were changed from Intellectual disability with ataxia/spasticity to Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities, MIM# 618859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2829 | NOVA2 | Zornitza Stark Publications for gene: NOVA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2828 | NOVA2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: NOVA2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2827 | NOVA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOVA2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2826 | NOVA2 | Zornitza Stark Classified gene: NOVA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2826 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2825 | NOVA2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Six individuals with de novo frameshift variants resulting in C-terminal extension suggesting partial LoF as mechanism. Sources: Literature; to: Six individuals with de novo frameshift variants resulting in C-terminal extension suggesting partial LoF as mechanism. Structural brain abnormalities reported. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.0 | NOVA2 |
Zornitza Stark gene: NOVA2 was added gene: NOVA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NOVA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NOVA2 were set to Intellectual disability with ataxia/spasticity |
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