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| Mendeliome v0.7056 | NMNAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NMNAT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7055 | NMNAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NMNAT1 were changed from to Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual disability, and Leber congenital amaurosis (SHILCA), MIM#619260; Leber congenital amaurosis 9, MIM# 608553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7054 | NMNAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: NMNAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7053 | NMNAT1 |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: NMNAT1. Tag founder tag was added to gene: NMNAT1. |
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| Mendeliome v0.7053 | NMNAT1 | Zornitza Stark Marked gene: NMNAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7053 | NMNAT1 | Zornitza Stark Gene: nmnat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7053 | NMNAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: NMNAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32533184, 33668384, 22842230, 22842229; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual disability, and Leber congenital amaurosis (SHILCA), MIM#619260, Leber congenital amaurosis 9, MIM# 608553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NMNAT1 |
Zornitza Stark gene: NMNAT1 was added gene: NMNAT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NMNAT1 was set to Unknown |
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