| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.730 | NLGN4X | Zornitza Stark Classified gene: NLGN4X as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.730 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.684 | NLGN4X | Elena Savva reviewed gene: NLGN4X: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36747195; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked MIM#300495; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.534 | NLGN4X | Zornitza Stark Marked gene: NLGN4X as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.534 | NLGN4X | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Definitive assessment by ClinGen noted, as well as 'limited' assessments by G2P and Genomics England. Many of the variants are multi-gene deletions; phenotypes are not well delineated, with several individuals not having ID. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.534 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.534 | NLGN4X | Zornitza Stark Publications for gene: NLGN4X were set to 12669065; 18231125; 10071191; 29428674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.533 | NLGN4X | Zornitza Stark Classified gene: NLGN4X as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.533 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.532 | NLGN4X | Krithika Murali reviewed gene: NLGN4X: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:26350204, PMID:14963808, PMID:12669065, PMID:23352163, PMID:28263302, PMID:16648374; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked - MIM#300495; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.944 | NLGN4X | Zornitza Stark Marked gene: NLGN4X as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.944 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.944 | NLGN4X | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLGN4X were changed from to Mental retardation, X-linked, MIM# 300495 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.943 | NLGN4X | Zornitza Stark Publications for gene: NLGN4X were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.942 | NLGN4X | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLGN4X was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.941 | NLGN4X | Zornitza Stark Classified gene: NLGN4X as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.941 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.940 | NLGN4X | Zornitza Stark reviewed gene: NLGN4X: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12669065, 18231125, 10071191, 29428674; Phenotypes: Mental retardation, X-linked, MIM# 300495; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NLGN4X |
Zornitza Stark gene: NLGN4X was added gene: NLGN4X was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLGN4X was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||