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| BabyScreen+ newborn screening v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Marked gene: NHLRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.438 | NHLRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHLRC1 were changed from Myoclonic epilepsy of Lafora to Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), MIM# 254780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.437 | NHLRC1 | Zornitza Stark Classified gene: NHLRC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.437 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.436 | NHLRC1 | Zornitza Stark reviewed gene: NHLRC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), MIM# 254780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NHLRC1 | David Amor reviewed gene: NHLRC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NHLRC1 |
Zornitza Stark gene: NHLRC1 was added gene: NHLRC1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NHLRC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHLRC1 were set to Myoclonic epilepsy of Lafora |
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