Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Marked gene: NFU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Gene: nfu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1127 | NFU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFU1 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 (3) to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, MIM#605711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1126 | NFU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NFU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | NFU1 | Ee Ming Wong reviewed gene: NFU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21944046, 22077971, 32747156, 29441221, 36256512; Phenotypes: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (MIM# 605711), Spastic paraplegia 93 (MIM# 620938); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NFU1 |
Zornitza Stark gene: NFU1 was added gene: NFU1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NFU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NFU1 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, 605711 (3) |
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