Activity
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14 actions
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| Mendeliome v1.414 | NFAT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFAT5 were changed from Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy to Immune deficiency disease, MONDO:0003778, NFAT5-related; Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy; EBV susceptibility; HLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.413 | NFAT5 | Zornitza Stark Publications for gene: NFAT5 were set to 25667416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.412 | NFAT5 | Zornitza Stark Classified gene: NFAT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.412 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.411 | NFAT5 | Zornitza Stark edited their review of gene: NFAT5: Added comment: Two additional individuals with missense variants reported in PMID 36238298: one with EBV infection with hepatitis and enterocolitis, and one with fatal HLH.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25667416, 36238298; Changed phenotypes: Immune deficiency disease, MONDO:0003778, NFAT5-related, Recurrent infections, Autoimmune enterocolopathy, EBV susceptibility, HLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2110 | NFAT5 | Zornitza Stark Marked gene: NFAT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2110 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2110 | NFAT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFAT5 were changed from to Recurrent infections; Autoimmune enterocolopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2109 | NFAT5 | Zornitza Stark Publications for gene: NFAT5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2108 | NFAT5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NFAT5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2107 | NFAT5 | Zornitza Stark Classified gene: NFAT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2107 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2106 | NFAT5 | Zornitza Stark reviewed gene: NFAT5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25667416; Phenotypes: Recurrent infections, Autoimmune enterocolopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NFAT5 |
Zornitza Stark gene: NFAT5 was added gene: NFAT5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NFAT5 was set to Unknown |
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