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| Fetal anomalies v0.4249 | NF1 | Alison Yeung Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4249 | NF1 | Alison Yeung Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4249 | NF1 | Alison Yeung reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200, Neurofibromatosis-Noonan syndrome, MIM# 601321; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4249 | NF1 | Alison Yeung Phenotypes for gene: NF1 were changed from FAMILIAL SPINAL NEUROFIBROMATOSIS; NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN SYNDROME; WATSON SYNDROME; NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, MIM# 601321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4248 | NF1 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: NF1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4201 | RNF113A | Zornitza Stark Marked gene: RNF113A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4201 | RNF113A | Zornitza Stark Gene: rnf113a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4166 | RNF113A | Chirag Patel Classified gene: RNF113A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4166 | RNF113A | Chirag Patel Gene: rnf113a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4165 | RNF113A |
Chirag Patel gene: RNF113A was added gene: RNF113A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF113A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: RNF113A were set to PMID: 25612912; 31793730; 31880405 Phenotypes for gene: RNF113A were set to Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive; OMIM #300953 Review for gene: RNF113A was set to GREEN Added comment: Four families reported, two with same variant. Clinical features include ID, microcephaly, IUGR/growth failure, hypogonadism, and sparse/brittle hair. One of the families had antenatal presentation. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v0.2554 | SERPINF1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2554 | SERPINF1 | Zornitza Stark Gene: serpinf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2189 | SERPINF1 | Chirag Patel Classified gene: SERPINF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2189 | SERPINF1 | Chirag Patel Gene: serpinf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2188 | SERPINF1 | Chirag Patel Classified gene: SERPINF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2188 | SERPINF1 | Chirag Patel Gene: serpinf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2188 | SERPINF1 | Chirag Patel Classified gene: SERPINF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2188 | SERPINF1 | Chirag Patel Gene: serpinf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2187 | SERPINF1 | Chirag Patel reviewed gene: SERPINF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1112 | BANF1 | Zornitza Stark Marked gene: BANF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1112 | BANF1 | Zornitza Stark Gene: banf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1112 | BANF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BANF1 were changed from NESTOR-GUILLERMO PROGERIA SYNDROME to Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1111 | BANF1 | Zornitza Stark Publications for gene: BANF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1110 | BANF1 | Zornitza Stark Classified gene: BANF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1110 | BANF1 | Zornitza Stark Gene: banf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1109 | BANF1 | Zornitza Stark reviewed gene: BANF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32783369, 21549337; Phenotypes: Nestor-Guillermo progeria syndrome, MIM# 614008; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.898 | RNF125 | Zornitza Stark Marked gene: RNF125 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.898 | RNF125 | Zornitza Stark Gene: rnf125 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.898 | RNF125 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF125 were changed from Tenorio syndromem - MIM# 616260 to Tenorio syndrome - MIM# 616260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.897 | RNF125 | Zornitza Stark Classified gene: RNF125 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.897 | RNF125 | Zornitza Stark Gene: rnf125 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.886 | RNF125 |
Krithika Murali gene: RNF125 was added gene: RNF125 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RNF125 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RNF125 were set to 25196541 Phenotypes for gene: RNF125 were set to Tenorio syndromem - MIM# 616260 Review for gene: RNF125 was set to GREEN Added comment: 1 de novo deletion and 3 missense mutations in RNF125 in six patients from four families with overgrowth, macrocephaly, intellectual disability and mild hydrocephaly. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.229 | HNF1B | Zornitza Stark Marked gene: HNF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | HNF1B | Zornitza Stark Gene: hnf1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | HNF1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HNF1B were changed from RENAL CYSTS AND DIABETES SYNDROME to Renal cysts and diabetes syndrome, MIM# 137920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | HNF1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HNF1B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.227 | HNF1B | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: HNF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.139 | HNF1B | Ain Roesley reviewed gene: HNF1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal cysts and diabetes syndrome, MIM# 137920; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SERPINF1 |
Zornitza Stark gene: SERPINF1 was added gene: SERPINF1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SERPINF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SERPINF1 were set to Osteogenesis imperfecta, type VI, OMIM:613982; Osteogenesis imperfecta type 6, MONDO:0013515 |
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| Fetal anomalies v0.0 | BANF1 |
Zornitza Stark gene: BANF1 was added gene: BANF1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BANF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BANF1 were set to NESTOR-GUILLERMO PROGERIA SYNDROME |
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| Fetal anomalies v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NF1 were set to FAMILIAL SPINAL NEUROFIBROMATOSIS; NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN SYNDROME; WATSON SYNDROME; NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 |
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| Fetal anomalies v0.0 | HNF1B |
Zornitza Stark gene: HNF1B was added gene: HNF1B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: HNF1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: HNF1B were set to RENAL CYSTS AND DIABETES SYNDROME |
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