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| Skeletal dysplasia v0.262 | NEPRO | Zornitza Stark Marked gene: NEPRO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.262 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.262 | NEPRO | Zornitza Stark Publications for gene: NEPRO were set to 26633546; 29620724; 31250547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.261 | NEPRO | Zornitza Stark Classified gene: NEPRO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.261 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.260 | NEPRO | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NEPRO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37294112; Phenotypes: Anauxetic dysplasia 3, OMIM:618853; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.94 | NEPRO | Zornitza Stark Classified gene: NEPRO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.94 | NEPRO | Zornitza Stark Gene: nepro has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.93 | NEPRO |
Zornitza Stark gene: NEPRO was added gene: NEPRO was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NEPRO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEPRO were set to 26633546; 29620724; 31250547 Phenotypes for gene: NEPRO were set to Anauxetic dysplasia 3, MIM618853 Review for gene: NEPRO was set to AMBER Added comment: PMIDs 26633546, 29620724: 2 families with the same homozygous missense variant, haplotype analysis confirmed the founder nature of the variant. PMID 31250547: 1 family with homozygous novel missense All 5 affected individuals have severe short stature, brachydactyly, skin laxity, joint hypermobility, and joint dislocations. They also have short metacarpals, broad middle phalanges, and metaphyseal irregularities. No functional studies. Sources: Literature |
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