Activity
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10 actions
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| Ciliopathies v1.51 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Orofaciodigital syndrome II , MIM# 252100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.50 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to 21211617; 22499340; 25492405; 28123176 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v1.49 | NEK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK1: Added comment: PMID 27530628: two brothers with OFD phenotype.; Changed publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176, 27530628; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520, Orofaciodigital syndrome II , MIM# 252100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.277 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.276 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.275 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.274 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | NEK1 |
Zornitza Stark gene: NEK1 was added gene: NEK1 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEK1 was set to Unknown |
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