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| Optic Atrophy v1.37 | NDUFA7 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.37 | NDUFA7 | Zornitza Stark Gene: ndufa7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.36 | NDUFA7 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.36 | NDUFA7 | Zornitza Stark Gene: ndufa7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.35 | NDUFA7 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Optic atrophy, MONDO:0003608, NDUFA7-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.35 | NDUFA7 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.35 | NDUFA7 | Zornitza Stark Gene: ndufa7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.35 | NDUFA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA7 were changed from Leber Hereditary Optic Neuropathy, MIM#619382 to Optic atrophy, MONDO:0003608, NDUFA7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.34 | NDUFA7 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.34 | NDUFA7 | Zornitza Stark Gene: ndufa7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.33 | NDUFA7 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.33 | NDUFA7 | Zornitza Stark Gene: ndufa7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.32 | NDUFA7 |
Mark Cleghorn gene: NDUFA7 was added gene: NDUFA7 was added to Optic Atrophy. Sources: Other Mode of inheritance for gene: NDUFA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFA7 were set to Leber Hereditary Optic Neuropathy, MIM#619382 Penetrance for gene: NDUFA7 were set to unknown Review for gene: NDUFA7 was set to AMBER Added comment: NDUFA7 ESHG talk 2/6/24, unpublished Christine Michaela Neuhofer, Technische Universitat Munchen Biallelic LoF with Leber Hereditary optic neuropathy (LHON) Only 1 case, with LHON and homozygous NDUFA7:c.51+1dup NDUFA7 protein interacts w DNAJC30 – known nuclear LHON gene Analysis on patient fibroblasts supports disruption to complex I activity via DNAJC30 Sources: Other |
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